究竟什么是特发性矮小？

特发性矮小症是一种短暂的、无法解释的身材矮小形式，是一种多基因遗传病。在临床上，特发性矮小症通常可以在没有明显的生长激素缺乏的情况下出现，也没有明显的进行性病理变化。主要的诊断标准是特发性矮小症患儿的身高低于相同性别、年龄、地区和种族的正常参考范围的平均值两个标准差。

特发性矮小症患儿出生时身高和体重正常，比例相对较好，没有明显的慢性器质性疾病，如代谢性肝、肾、心、肺或内分泌疾病或骨骼疾病，没有明显的精神发育障碍或严重的情绪障碍，通常饮食正常。染色体大多正常，在生长激素挑战试验≥10ng/ml时，骨龄通常正常或延迟。然而，特发性矮小症患儿的年龄增长比同龄儿童慢得多，通常每年增长<5厘米。

特发性侏儒症的类型：

(1）家族性矮小症（FSS）是指父母双方都是矮小的，父母双方都低于第3百分位数或父母一方是矮小的，而孩子的身高往往接近第3百分位数，骨长与年龄相适应，智力和性发育正常。

(2) 青春期延迟是青春期发育的异常，属于体质性青春期延迟。它的特点是与同龄儿童相比，青春期症状的出现明显延迟。如果女孩在14岁以后没有青春期症状，男孩在15岁以后没有青春期症状，或女孩在18岁以后没有第一次月经，则可诊断为青春期延迟。在这种情况下，下丘脑-垂体-性腺轴暂时不活动，这种情况被称为 "体质性青春期延迟"。下丘脑-垂体-性腺轴没有在青春期及时激活，导致孩子体内的性激素和生长激素暂时分泌不足。青春期延迟有以下特点：大多数患儿在1-2岁后逐渐出现生长迟缓；青春期发育延迟，女孩在13岁前没有第二性征，男孩在14岁前没有第二性征；大多数父母有类似的病史；患儿的身高通常低于2个标准差，骨骼年龄延迟，一些患者身高仍正常，但倾向于矮小；男孩的疾病通常发生在16-17岁之后，而不是20岁之前。在男孩中，大多数青春期将达到16-17岁甚至20岁，而女孩的青春期直到18岁才开始。这些儿童中的大多数最终达到正常的生长和生殖器发育。然而，一些患有性腺功能低下的儿童的性和生殖特征发育不全，成年后往往不能生育，而且大多数人的身高更矮。

(3) 没有明显遗传症状的不明原因的侏儒症也属于特发性侏儒症的范畴。

治疗方案：早期用重组人生长激素治疗是必要的，对孩子的生长最有利，但可能对心脏发育有一些影响。如果推迟治疗，例如在骨骺线已经愈合的情况下，重组人生长激素的效果通常较差，治疗可能会被推迟。相比之下，促性腺激素释放激素主要用于青春期儿童，以抑制早期性发育，延缓骨刺和改善生长。此外，芳香化酶抑制剂可以推迟骨骺线的最终融合，促进线性生长。

对于特发性矮小症患儿，在使用生长激素和其他药物期间应监测甲状腺功能，以避免出现甲状腺功能减退的症状，并监测生长发育的程度。除药物治疗外，家长应给孩子提供良好的成长环境，并鼓励他们进行体育锻炼，如跑步、打篮球、游泳等。他们还应该注意均衡饮食，吃富含优质蛋白质的钙质食物，如鱼和贝类等。