生长激素缺乏症的病因

先天性生长激素缺乏症（GHD）由遗传基因引起，可能与大脑结构缺陷或面部中线缺陷有关，如腭裂或单中切牙。生长激素缺乏症是一种常染色体隐性遗传，以子宫内生长迟缓为特征。受影响的儿童相对于他们的兄弟姐妹来说很小。

婴儿最初对人生长激素（rhGH）的服用通常有正常反应，但随后会产生针对该激素的抗体，并成长为非常矮小的成人。 生长激素缺乏症IB也是常染色体隐性遗传，与IA相似。然而，婴儿出生时体内存在一些生长激素（GH），通常情况下，婴儿会继续对rhGH治疗产生反应。生长激素缺乏症IIB和III相似，但IIB为常染色体显性，III为X连锁。经典遗传病是两种基因相互作用的产物，一种来自父亲，另一种来自母亲。显性遗传疾病发生时，只有一个异常基因的单一副本是必要的，以引起一种特定的疾病。异常基因可以从父母中任何一方遗传，也可以是受影响个体新突变（基因改变）的结果。每次怀孕时，将异常基因从受影响的父母传给后代的风险为50%,男性和女性的风险相同。隐性遗传疾病是指个体为同一性状遗传了两个异常基因副本，每一个来自父母。如果一个人接受了一个正常基因和一个疾病基因，他将成为疾病的携带者，但通常不会出现症状。两个携带者父母每次怀孕都有25%的风险通过缺陷基因并有一个受影响的孩子。每次怀孕时，有一个像父母一样是携带者的孩子的风险为50%。一个孩子从父母双方获得正常基因的几率为25%，并且该特定特征的基因正常。男性和女性的风险相同。近亲的父母比无血缘关系的父母有更高的机会携带相同的异常基因，这增加了孩子患隐性遗传疾病的风险。

X连锁遗传病是由X染色体上的异常基因引起的疾病，主要表现在男性。在一条X染色体上存在缺陷基因的女性是该疾病的携带者。携带者女性通常不会出现症状，因为女性有两条X染色体，只有一条携带有缺陷的基因。男性有一条X染色体是从他们的母亲那里遗传来的，如果男性继承了一条含有缺陷基因的X染色体，他就会患上这种疾病。 X连锁疾病的女性携带者在每次怀孕时有25%的几率有一个像自己一样的携带者女儿，有25%的几率有一个非携带者女儿，有25%的几率有一个儿子感染该疾病，有25%的几率有一个未感染的儿子。 如果一个患有X连锁疾病的男性能够生育，他将把有缺陷的基因传给所有将成为携带者的女儿。男性不能将X连锁基因传给儿子，因为男性总是将Y染色体而不是X染色体传给男性后代。

获得性GHD可由多种不同原因引起，包括脑外伤（围产期或产后）、中枢神经系统感染、下丘脑或垂体肿瘤（垂体腺瘤、颅咽管瘤、Rathke囊肿、胶质瘤、生殖细胞瘤、转移）、放射治疗、浸润性疾病（朗格汉斯细胞组织细胞增生症、结节病、结核病），如果没有其他诊断，则被认为是特发性的。