关于GHD的Q&A

P3以上的患者需要做激发试验吗？P3以上的患者激发试验做出来小于截断值，可不可以诊断生长激素缺乏症（GHD）？

问题1：按照指南规定，通常情况下P3以下患者视为病理性矮小。排除了其他因素导致的矮小后，考虑生长激素轴（GH轴）异常，才需要激发试验，所以P3以上患者常规不做激发试验；其次临床上要根据其生长速率进行评估，如果生长速率较低，并预测后续会接近P3及以下，可以做激发试验。如生长速率尚可，不做激发，建议观察；   

问题2：诊断GHD最重要标准：①身高落后于同年龄、同性别正常健康儿童身高生长曲线的第3百分位数以下，也就是P3以上，所以P3以上不可以诊断为GHD；目前临床上有诊断为偏矮、改善身高并签署知情同意书等。

l其他疾病误诊为GHD的后果是什么？

临床上最常见的是特发性矮小（ISS）误诊为GHD，误诊后果如下： 1.ISS诊断为GHD，影响疗效，降低依从性； 2.由于中国部分城市的GHD患儿是可以医保的，如误诊还会涉嫌骗保，上海卫健委就有发文指出骗保的严重性； 3. 误诊导致不规范化诊疗，对患儿来说，是耽误治疗，对其终身高以及未来有长期影响；4.最后疗效不佳，患儿家长可能对医生和厂家产生怀疑，容易产生医疗纠纷等。

 听说3岁下才需要测胰岛素样生长因子结合蛋白3（IGFBP-3），平时要不要常规测IGFBP3？为什么？

1、IGFBP3水平降低对3岁以下的GHD儿童诊断有帮助，对3岁以上矮身材儿童无诊断意义；2、因为3岁以下患儿IGF-1的正常范围可能低于检测下限，所以IGFBP-3对此类患者更可靠；3、常规很多老师会做IGFBP-3，因为临床要检测IGF-1和BP3的变化范围，监测安全性。

患者治疗了1年多了，身高达标了能停药吗?什么时候停药?后期是否需要治疗?如果已经达到终身高了，之后是否需要继续治疗?

1.不能随意停药，因GHD患儿停药，生长速率仍会减慢，导致身高再次落后，停药后再次使用生长激素，会耽误治疗时间。

2.GHD除对生长影响外，同时会影响体脂代谢、运动能力、骨质、心血管功能等多方面，需要评估是否需要继续治疗。

3.对停药患者情况进行评估，如果患者是器质性的GHD，会变成TGHD和AGHD，需要终身治疗，如果是特发性GHD，也有36%可能导致过渡期生长激素缺乏（TGHD）和成人生长激素缺乏（AGHD），需要密切监测评估，是否需要继续治疗。

4.如非器质性GHD患者，达到终身高或者期望身高，经复查评估，生长激素（GH）激发试验正常，且胰岛素样生长因子1（IGF-1）水平正常，其他激素分泌正常，可停药。

 对于先天性垂体功能相关疾病，是否可以更早期的使用GH治疗，GHD治疗最小年龄是几岁，有什么风险吗？

GHD可以发现即治疗。3岁以内治疗先天性垂体功能相关疾病，IGF-1水平的影响风险会比较高。因此，对于先天性垂体功能相关疾病患儿，可早期治疗，但要定期监测，根据IGF-1水平，及时调整剂量，确保疗效及安全性。