曹励之
中南大学湘雅医院
儿科
主任医师
中南大学湘雅医院儿科学博士生导师 一级主任医师
曾任中华医学会儿科学分会血液学组委员
湖南省儿科学会委员
国家自然科学基金委员会面上项目评审专家
卫生部医药卫生科学技术成果评审专家
教育部高等学校科学研究优秀成果奖评审专家
中华医学科技奖评审专家
先后获得省部级奖励4项，主持国家自然科学基金项目4项、省部级血液及相关研究课题8项，作为通讯作者，先后在《Leukemia》(IF=10.431)、《Autophagy》(IF=11.753)、《Cancer Res》（IF=9.329）、《Leukemia Research》、《EMBO Rep》、《Pediatric Blood & Cancer》、《BMB Rep》、《中华血液学杂志》、《中华儿科杂志》、《中华医学杂志》、《生物化学与生物物理进展》等国内外著名期刊发表论文60余篇
擅长：儿童生长发育、血液病
瓷娃娃、蝴蝶宝贝、月亮孩子、小胖威利，这些你听说过吗？
新冠疫情让人们意识到了疾病防范治疗的重要性，而有这样一批特殊群体，同样需要得到社会的关注以及帮助，他们就是罕见病患儿。
关注罕见病儿童
罕见病又称“孤儿病”，发病率低，但是病种很多。2008年2月29日，欧洲罕见病组织发起第一届国际罕见病日，并将此后每年2月的最后一天定为国际罕见病日。在去年11月28日的巴黎，欧洲罕见病联盟和超过60个国家联盟患者组织合作伙伴通过线上数字模式将整个罕见疾病人群聚集在一起，开展第十四届国际罕见病日，比预定今年罕见病早了三个月。每一年的国际罕见病都有一个特定的主题，今年的主题的则为“rare is many ，rareis strong，rare is proud”即“罕见不少见，罕见更坚强，罕见亦自豪”。
罕见病是发病率极低的疾病。在中国没有明确的定义，根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。千分之一的几率看似很低，但是在庞大的人口基数下，罕见病病患的数量就相对很大了，所以“罕见并不少见。”
瓷娃娃、蝴蝶宝贝、月亮孩子、小胖威利……这一个个看似“美丽”的名字背后，其实承载的是一个又一个负担沉重的罕见病家庭。
在众多罕见病中小胖威利综合征就是典型的一类，这类罕见病目前没有彻底明确的治疗方法，且发病可能无迹可寻。小胖威利综合征，医学名为普拉德-威利综合征，是由于第15号染色体部分片段缺失而导致的先天性罕见病，引起身体食欲、发育、代谢、认知和行为等方面的复杂表现。可发生在任何家庭，无法预防，发病率约为1/15000。
主要临床表现为无法控制食欲、体重快速增加、身材矮小、抠抓皮肤、性发育不全，并伴随认知障碍、易暴怒等症状。新生儿及婴儿期肌张力低下、喂养困难，生长缓慢，临床极易误诊为脑瘫、重症肌无力、发育迟缓等疾病，从而错过最佳的治疗时机，继而引发很多并发症，患者一辈子需在监管下生活，目前没有根治性治疗方法，但早期干预加上注射生长激素会好很多。
目前的治疗方法必须采取一种综合全面的治疗模式，包括内分泌遗传代谢、康复、理疗、心理、营养、新生儿、眼科、牙科、骨科、外科等在内的多学科参与的综合管理模式，根据不同年龄段患儿的表型特征，针对不同的内分泌代谢及相关问题进行有效干预。
01
肥胖控制
管住嘴，迈开腿！食欲异常是因下视丘的功能异常所致，几近强迫性的猎食习惯通常会在6岁之前发生。应采取均衡、低热量的饮食，避免高糖、高脂肪食物，建立良好的饮食习惯及保持经常性的运动。
02
生长激素(GH)的治疗
可提高生长速率、减少脂肪堆积、增加肌肉质量及力量、促进热量消耗、促蛋白质合成、骨质密度增加等。生长激素治疗的患者体组织的改变因人而异，通常在治疗的第一年改变最大。应由医师评估患者情况后(睡眠评估等)，再考虑是否使用生长激素。
03
定期追踪
需于遗传咨询门诊定期追踪，家庭支持与遗传咨询是必要的，此症患者需要被提供一个稳定而易习惯化的环境。
罕见病离你我并不遥远
只要有生命的传承
就有发生罕见病的可能
了解罕见病
关爱罕见病患者
需从你我做起
关爱罕见病患者
需从你我做起
本文为中立科普内容，不涉及任何商品推广。文中所介绍的治疗方案有明确适应证，需要确诊后在医生指导下使用。如想采用该治疗，请到正规医院就诊，遵医嘱治疗。
科普内容仅代表作者观点，不代表平台立场。
本文系作者授权海纳患教发表，未经许可，不得转载。
