与GHD相关的罕见病、遗传疾病

下列疾病的症状可能与生长激素缺乏症相似。比较可能有助于鉴别诊断：   小于胎龄儿（SGA）通常指出生体重和/或长度小于第3百分位（经早产儿调整）的婴儿。患有SGA的儿童比同龄人矮、瘦。这些儿童的典型特征包括出生体重低、出生时长度短、头两年赶超发育不足、体重与身高比例持续较低、肌肉质量不足和/或肌肉张力差。美国食品和药物管理局已经批准生长激素疗法作为出生于SGA的儿童的长期治疗，这些儿童在两岁之前没有实现赶超生长。   矮小同源框基因（SHOX）缺陷是指一个SHOX基因拷贝突变引起的矮小，与Turner综合征、Leri-Weil综合征和软骨干细胞病相关。Turner综合征仅见于女性，而Leri-Weil综合征和软骨硬化症见于男性和女性。生长激素疗法被FDA批准用于SHOX缺乏症。   特发性身材矮小（ISS）被定义为身高明显低于正常人群（-2.25 SD，即低于相同年龄和性别人群的1.2%），这是一个很差的成人身高预测（通常定义为小于父母计算的中等身高，或者粗略地说，男性小于5'4〃，女性小于4'11〃），并且没有可检测到的矮小原因。FDA批准生长激素疗法治疗ISS。   特纳综合征是一种染色体疾病，影响2500名女性中的1名，其特征是身材矮小，青春期缺乏性发育。其他身体特征可能包括颈部蹼、心脏缺陷、肾脏异常和各种其他异常。在受影响的女性中，自体免疫综合征的发病率也较高mune病，如桥本甲状腺功能减退症和腹腔综合征。Turner综合征女孩受其任何表现影响的程度似乎有很大的差异，因为完全缺乏一条X染色体的经典Turner仅占总数的60%。其他40%有多种遗传异常包括删除X（或Y）长臂或短臂的片段以及不同细胞群的镶嵌（有关这种疾病的更多信息，请在罕见疾病数据库中选择“特纳”作为搜索词）   努南综合征是一种遗传性疾病，通常在出生时很明显（先天性），被认为影响大约千分之一到2500分之一的人。这种疾病的特点是症状和身体特征广泛，范围和严重程度各不相同。在许多受影响的个体中，相关的异常包括独特的面部外观；宽的或有蹼的脖子；后发际线较低；典型的胸部畸形和身材矮小。头部和面部（颅面部）区域的特征性异常可能包括眼睛位置广泛（眼球高度近视）；可能覆盖眼睛内角的皮肤皱褶（内眦皱褶）；上眼睑下垂（上睑下垂）；小颌（小颌）；凹陷的鼻根；短鼻子，宽底；和低位后旋耳（耳廓）。典型的骨骼畸形也存在，如胸骨（胸骨）异常、脊柱弯曲（后凸和/或脊柱侧凸）和肘部外翻（肘外翻）。许多患有努南综合征的婴儿也有心脏（心脏）缺陷，如右下心腔到肺的正常血流受阻（肺动脉瓣狭窄）。其他异常可能包括某些血管和淋巴管畸形、凝血和血小板缺乏、轻度智力残疾、受影响男性在出生后一年内睾丸无法进入阴囊（隐睾）和/或其他症状和发现。努南综合征是一种常染色体显性遗传疾病，可能由多个基因的异常（突变）引起，其中四个是PTPN11、KRAS、SOS1和RAF1。（有关这种疾病的更多信息，请在罕见疾病数据库中选择“Noonan”作为搜索词。）