侯凌
华中科技大学同济医学院附属同济医院
儿科
主任医师
医学博士，主任医师，儿童遗传内分泌呼吸科副主任。硕士研究生导师。
中华医学会儿科临床药理学组委员
中华医学会儿科学分会青春期医学委员会委员
中国医师协会儿童遗传病专业委员会委员
中国医药教育协会临床用药评价专业委员会委员
湖北省医学会儿科分会遗传代谢内分泌学组委员
武汉医学会医疗事故技术鉴定专家
曾在美国匹兹堡儿童医院深造学习一年余。从事儿科临床工作30年。
主持国家重大专项子课题和湖北省自然科学基金面上项目，参加国家自然科学面上基金多项，作为次要负责人具体负责世界糖尿病基金会项目和全国多项多中心药物临床研究。
擅长儿童内分泌及遗传代谢性疾病，如生长落后、性早熟、糖尿病、甲状腺疾病、肾上腺疾病、尿崩症、染色体疾病、骨骼发育异常等疾病的诊断与治疗。
青少年2型糖尿病面临的挑战及MODY介绍
青少年2型糖尿病面临的挑战
尽管1型糖尿病儿童多见,但是近二十年来，随着儿童肥胖人数的大幅增加,青少年2型糖尿病的发病率也在不断增加[1-2],已成为社会关注的问题。最新数据显示，2009年美国青少年2型糖尿病发病率为24/10万,总人数超过2万,较2001年超出30%,平均发病年龄为13.7岁间。国内目前尚无儿童和青少年2型糖尿病的全国性流行病学统计资料:国内有研究对1995-2010年14家医疗中心的糖尿病患儿(年龄为0-18岁)进行回顾性分析,按每5年进行分层,结果发现糖尿病患儿逐层增加,但T2DM较TIDM增长更迅速[3]。
2型糖尿病的主要病理生理改变包括胰岛素分泌受损和胰岛素抵抗，同时可能存在高胰岛素分泌异常。2013年美国TODAY(Treatment Op- tions for Type 2 Diabetes in Adolescents and Youth)糖尿病研究的数据显示[4]，儿童青少年2型糖尿病较成人有以下不同:(1)体重指数(BMI)更高，更易发生胰岛素抵抗；(2)在更短的时间和重低的 HbAlc下即可发生糖调节异常；(3)更易发生DKA和糖毒性。儿童2型糖尿病一般发生于10岁以上，其胰岛素抵抗与BMI的增加、青春 Tanner期的阶段、脂肪的异位沉积、升高的游离脂肪酸，炎症、和(或)线粒体功能异常等密切相关[5]。
MODY
MODY是一种常染色体显性遗传的单基因遗传病。MODY具备5个诊断指标:(1)常染色体显性遗传至少存在3代，家系成员有相似的表型:(2)其中至少1-2个家系成员在25 岁前诊断为高血糖:(3)少见超重或肥胖；(4)糖尿病确诊后至少5年以内不需要胰岛素治疗,或者胰岛素治疗的患者具有能明显测出的C肽水平;(5)胰岛素水平通常在正常范围内,但对于高血糖来说仍有不相称的降低,提示细胞功能缺陷。从以上诊断标准来看临床上很易被误诊为2型或1型糖尿病,导致其治疗有所差异,故MODY的正确诊断迫在眉睫[6]。目前发现的13种MODY类型中，MODY2和 MODY3 最常见。
MODY的诊断标准包括年龄小于25岁、常染色体显性遗传、非胰岛素依赖、非肥胖。从以上定义,可发现多数年轻的2型糖尿病和部分1型糖尿病也符合以上标准。因此，ISPAD提出[7]，如果出现:非典型的1型糖尿病,初诊年龄小于6个月,发病3年后C肽仍可测到，没有自身抗体者，可能为 MODY；非肥胖,缺乏胰岛素抵抗证据(无黑棘皮、C肽水平正常)的2型患者也可能为MODY。因此，对这些怀疑的患者应予基因检测以明确诊断。
2014年国际儿童青少年糖尿病协会(Interna- tional Society for Pediatric and Adolescent Diabetes. ISPAD)发布的儿童青少年糖尿病临床实践指南中,列举了1型、2型和单基因型糖尿病(主要是 MODY)的临床特征,强调1型、2型和单基因糖尿病的鉴别诊断对决定治疗和采取的教育方法很重要。
鉴于以上重叠的表现对临床诊断提出了挑战,须更仔细地区别1.2型糖尿病和MODY,从而有效地进行治疗。
参考文献：
[1]GrossJLde Azevedo MJ,Silveiro SP, et all. Diabetie nephropathy:diagnosis. prevention, and treatment [J]. Diabetes Care,2005.28:164-176
[2]American Diabetes Assnciation. Diagnosis and classification obdiabetes mellitusJ1Diabetes Care201437(S1)S81-S90
[3] Gale EA.陈洁莉,邱明才,淡化糖尿病的分型[]].国际内分泌代谢杂志,2006.26(6):371.
[4]Intemational Diabetes Federation. IDF Diabetes Atas[M].6thed Bruesels.Belmium:Intemational Diabetes Federation，2013.
[5]Diamond Pojeet Group. Incidence and trends of childhond tvpe I diabetes worldwide 1990- 1999 11. Diabet Med2006,23:857-866.
[6] Hanafusa T, Imagawa A. Fulminant type 1 diabetes: a novel clincal entity remuiring special attention by all medical pruti tioners[J1.Nnt Clin Pract Endoernol Meab2007,3(1):36-45
[7]王教.巩纯秀,曹冰燕,等.探讨儿童及青少年暴发性1型糖尿病分型的临床意义[J].中华糖尿病杂志，2014，6(10):721-724,
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