《血液粘稠警报：真性红细胞增多症的防与治》
真性红细胞增多症（PV）是一种造血干细胞的克隆性慢性骨髓增殖性疾病。PV起病隐袭，进展缓慢，通常经历以下两个进展阶段：①增殖期或红细胞增多期 常有红细胞增多；②红细胞增多后期 表现为全血细胞减少、髓外造血、肝...
《骨髓增殖性肿瘤的基因密码：从驱动突变到个体化诊疗》
经典骨髓增殖性肿瘤（MPN）又称bcr-abl阴性的MPN，是最常见的骨髓增生性疾病，其特点是过度产生功能正常的终末分化血细胞。MPN基因突变主要包括驱动突变和非驱动突变。其中，MPN其遗传学特征是90%以上的患者可检测到...
《 X染色体上的“隐形”威胁：解码血友病（二）》
常见临床症状为皮肤和黏膜出血，如鼻出血、成年女性患者月经过多等。根据不同的类型，VWD患者的出血严重程度差异很大。VWD患者的出血病史和临床症状无特异性，须依赖于实验室检查（VWF:Ag、瑞斯托霉素辅因子活性、FⅧ...
《X染色体上的“隐形”威胁：解码血友病（一）》
血友病（hemophilia）是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病。可分为血友病A（hemophilia A，HA）和血友病B（hemophilia B，HB）两种。前者为凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏，后者为凝血因子Ⅸ（FⅨ）缺乏，均由相应的凝血因...
《失控的血小板：揭秘原发性血小板增多症的隐患（二）》
对无症状的原发性血小板增多症是否采用降低血小板计数的治疗仍有争论。一般而言，很少有证据表明长期降血小板治疗能改善无症状患者的预后。对有出血或血栓形成的患者降低血小板可以改善症状已有共识。患者有指、趾微...
《失控的血小板：揭秘原发性血小板增多症的隐患（一）》
原发性血小板增多症是由单个异常多能干细胞克隆性增殖引起的疾病。克隆本质的建立是因为在一个此病女性病例的红细胞系中发现葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）的一个同工酶，表现为G-6-PD两种类型“A”和“B”的杂合子。在...
《蛋白质的“错误折叠”之谜：解码淀粉样变》
淀粉样变（amyloidosis） 是一类因异常折叠的蛋白质在器官或组织中沉积，导致器官功能受损的疾病。根据沉积的蛋白质类型和累及范围，可分为系统性（全身性）和局部性两类，常见类型包括AL型（免疫球蛋白轻链沉积）、...
《带瘤生存新视角：惰性淋巴瘤之边缘区的科学管理》
（Marginal Zone Lymphoma, MZL）是一种起源于B细胞的非霍奇金淋巴瘤，属于惰性（生长缓慢）淋巴瘤，主要分为结外型（如胃MALT淋巴瘤）、淋巴结型和脾脏型。其特点是局部缓慢生长，早期症状隐匿，常与慢性感染或自身...
