淀粉样变（amyloidosis） 是一类因异常折叠的蛋白质在器官或组织中沉积，导致器官功能受损的疾病。根据沉积的蛋白质类型和累及范围，可分为系统性（全身性）和局部性两类，常见类型包括AL型（免疫球蛋白轻链沉积）、AA型（继发于慢性炎症）及ATTR型（转甲状腺素蛋白沉积）等。
疾病机制与分类
淀粉样变的核心机制是蛋白质错误折叠，形成不可溶的纤维样结构（淀粉样物质），沉积在心脏、肾脏、肝脏、神经等组织中，干扰正常功能。
· 系统性淀粉样变：累及多个器官，如AL型（与浆细胞异常相关）、AA型（由慢性感染或炎症引发）、ATTR型（遗传性或老年性）。
· 局部性淀粉样变：仅影响特定部位，如皮肤、膀胱或呼吸道。
临床表现
症状取决于受累器官：
心脏：心力衰竭、心律失常（如心肌淀粉样变）。
肾脏：蛋白尿、水肿、肾功能衰竭。
神经系统：周围神经病变、自主神经功能异常（如直立性低血压）。
消化系统：肝脾肿大、腹泻、吸收不良。
皮肤：蜡样斑块或紫癜（轻压后易出现瘀斑）。
诊断方法
确诊需结合组织活检和蛋白类型鉴定：
活检：通过受累器官（如腹部脂肪、骨髓或肾脏）取样，经刚果红染色后显示特征性苹果绿双折光。
蛋白分型：免疫组化、质谱分析或基因检测明确具体淀粉样蛋白类型。
辅助检查：血液/尿液免疫固定电泳、心脏超声、MRI或核素扫描评估器官损伤程度。
治疗与管理
治疗方案取决于淀粉样变类型和受累器官：
AL型：以化疗（如硼替佐米联合地塞米松）或自体干细胞移植清除异常浆细胞。
AA型：控制原发炎症或感染（如使用抗炎药物）。
ATTR型：
· 遗传性：基因沉默药物（如帕替西兰）减少异常蛋白生成。
· 老年性：稳定转甲状腺素蛋白结构的药物（如氯苯唑酸）。
支持治疗：针对器官损伤，如利尿剂缓解水肿、心脏起搏器改善心律等。
预后与随访
预后差异较大：
· AL型未治疗时进展迅速，但新型化疗显著延长生存期。
· ATTR型可通过药物延缓病程，部分患者生存期超过10年。定期随访器官功能（如心肾功能监测）和药物副作用是管理关键。
淀粉样变需通过多学科协作制定个体化方案，早期诊断和精准分型对改善预后至关重要。若出现不明原因器官功能障碍，建议尽早就诊筛查。
