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【上海市复旦大学附属儿科医院】陆炜 :罕见病-Dup15q综合征病例分析
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2022-12-15
染色体15q11.2-13.1重复综合征(dup15q综合征)是一种临床可识别的综合征,由15q11.2-13.1染色体部分(也称为Prader-Willi/Angelman临界区(PWACR))的重复引起这些复制,通常以两种形式之一出现。包括额外的等双着丝粒15染色体,缩写为idic(15),或间质复制15,缩写为int dup(15)。
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